Цело семејство има сина кожа – лекарите биле фасцинирани од семејство во Кентаки

Во планинскиот предел на источниот Кентаки пронајдени се докази на медицински феномен толку необичен што личи на измама. На почетокот на 19 век во изолиран предел на Appalachia во американската држава Кентаки, почнале да се раѓаат деца кои имаат сина кожа.

Станува збор за несоодветно вкрстување на гените кои доведоа да членовите на семејството Fugate се видливо обоени. Мистеријата на семејството, која со години ги збунувале луѓето, конечно би можела да биде решена, пишува DailyMail.

Пореметувањето, познато како состојба на метхемоглобинемија, кога се намалува способноста да се пренесува кислород во крвта. Затоа, крвта на тие лица е потемна од “нормалната” крв.

Тајната на “синото” семејство е откриена во 1958 година. кога еден од нивните потомци, Лука Комбс, ја носел неговата сопруга во болница.

Изненадeни, лекарите повеќе обрнаа внимание на него отколку на неговата сопруга на која и требаше итна помош.

Денеска е невозможно да се види пациент со ваква болест. Тоа е болест која се изучува само во медицинските училишта и доволно е ретка да се најде на секој испит по хематологијата, рече д-р. Teffer хематолог на Мајо Клиниката во Минесота.

Teffer тврди дека генетската форма metchemoglobonemia предизвикана е од еден, од неколкуте генетски дефекти. Fugate семејство веројатно имало cytochrome-b5 на ензимски дефицит исто така познат како редуктаза на МЕТ-хемоглобинот, што е веројатно одговорен за рецесивна вродена метхемоглобинемија.

Луѓето обично имаат помалку од еден процент од МЕТ-хемоглобинот, еден вид на хемоглобинот кој е изменет, така што оксидира и е бескорисен во носењето кислород во крвта. Кога овие нивоа ќе се зголемат на повеќе од 20%, во срцето се случуваат абнормалности, напади па дури и смрт, но на ниво меѓу 10 и 20 отсто луѓето можат да развијата сина кожа без други симптоми.

Научниците се обидуваат да најдат решение за намалување на синкастата боја на тенот на кожата. Пронајден е сируп кој содржи одредени хемиски состојки кои крвта ја претвораат во нормална црвена боја, со што директно води кон промена на бојата на нивната кожа. Проблемот е во тоа што ова решение е многу кратко, само еден ден.

Kukuriku.mk